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目的 筛选大骨节病(Kashin-Beck disease,KBD)和正常关节软骨的差异表达基因和基因通路,探讨KBD关节软骨损伤的分子机制.方法 KBD组和对照组关节软骨样本各9份,提取总RNA,反转录为cDNA.采用Cy3、Cy5分别对KBD组、对照组进行荧光标记.采用Agilent全基因组表达芯片,比较KBD组与对照组关节软骨的表达谱差异,利用单基因及基因通路表达分析,筛选有统计学意义的差异表达的基因和基因通路.结果 ①KBD组的关节软骨中29个基因的表达水平显著上调(平均表达率=6.68±1.98,P均＜0.05),功能涉及细胞凋亡、代谢、细胞外基质、细胞骨架与运动等.KBD患者关节软骨中的细胞外基质相关的FBLN1基因表达水平显著下调(表达率=0.14±0.06,P＜0.05).②KBD组关节软骨中6个凋亡和5个缺氧相关的基因通路的表达水平均高于对照组(P均＜ 0.05).结论 细胞凋亡和缺氧相关的基因及基因通路在KBD患者与对照关节软骨中的表达水平存在差异,提示缺氧可能在KBD关节软骨细胞凋亡中发挥一定作用,缺氧与KBD关节软骨损伤的关系有待进一步研究。