分析1例丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症患儿的临床表现及基因突变特点。

广州医科大学附属广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌中心2015年接诊1例疑似线粒体脑肌病患儿，对患儿的临床症状、生化检测结果、治疗效果进行分析，并采用新一代基因测序技术(目标区域测序)探寻可能的基因突变。

患儿以持续性高乳酸血症、运动发育落后、肌张力低下为主要特点。新一代基因测序发现线粒体核基因丙酮酸脱氢酶E1α亚单位基因(PDHA1基因)1个新的半合子错义突变c.376C>T (p.R126C)，突变数据库未见报道，生物信息学分析提示为致病突变，患儿确诊为丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症。诊断明确后，经维生素B₁、辅酶Q₁₀、左旋肉碱等治疗3个月，患儿运动能力显著改善，病情稳定。

PDHA1基因突变所致的丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症属于线粒体脑肌病的一种，该病临床表现复杂多样，诊断困难，在临床诊断难以明确病因时，新一代目标区域测序可快速进行基因诊断。