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急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的微小残留病(MRD)水平与预后密切相关。目前国内外通用的三种ALL-MRD检测手段包括免疫球蛋白重链/T细胞受体(IGH/TCR)基因重排检测法、流式细胞术(FCM)检测法、白血病相关融合基因检测法。IGH/TCR基因重排检测法包括实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)和二代测序(NGS),前者主要检测IGH/TCR重排基因的可变区,比普通FCM灵敏一个对数级,但初诊时某些微小克隆易被忽略,导致假阴性;后者同样是检测IGH/TCR重排基因的可变区,其灵敏度较FCM及RT-qPCR法更高,最高可达10-6,并可以追踪导致复发的小亚克隆。FCM检测MRD的灵敏度通常在10-4,8色以上FCM可达10-6,但要求细胞数达(2~5)×107,而缓解期标本细胞数一般很难达到要求,且对检测人员技术要求较高,易受克隆演变和表型漂移的干扰。RT-qPCR可用于检测BCR-ABL等融合基因,灵敏度最高可达约10-5,但仅有少数患者存在可用作MRD监测的特异性融合基因改变。对于费城染色体阳性ALL患者推荐RT-qPCR法检测MRD水平,而对于费城染色体阴性ALL和T细胞ALL患者,FCM、RT-qPCR、NGS均适用。