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本实验中使用聚合酶链反应－单链构象多态联合序列分析对视网膜母细胞瘤肿瘤组织Ｒｂ１基因进行检测时，发现Ｒｂ１基因第６外显子内Ｔ至Ｇ点突变，第２３外显子内Ｇ至Ｔ点突变，其结果导致Ｂｂ１基因编码序列终止密码的形成，这种改变无疑使Ｒｂ１基因的完整表达受挫。
点突变导致Rb1基因内部密码形成终止
【摘 要】
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本实验中使用聚合酶链反应－单链构象多态联合序列分析对视网膜母细胞瘤肿瘤组织Ｒｂ１基因进行检测时，发现Ｒｂ１基因第６外显子内Ｔ至Ｇ点突变，第２３外显子内Ｇ至Ｔ点突变，其结果导致Ｂｂ１基因编码序列终止密码
【机 构】
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吉林省眼病防治中心
【出 处】
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白求恩医科大学学报
【发表日期】
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1994年5期
【基金项目】
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吉林省科委赞助
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