20年新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查

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[目的]开展先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查,降低残疾儿童的发生率,提高我国人口素质。[方法]20年来应用时间分辨荧光免疫法(Tr-FIA)和细菌抑制法(BIA)或荧光法测定新生儿滤纸干血片上促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)浓度筛查CH和PKU。[结果]Tr-FIA法筛查新生儿609037人,确诊阳性170例,CH发生率为2.79/万。BIA法筛查新生儿198405人,确诊阳性10例,PKU发生率为5.04/10万,漏诊2例;荧光法筛查新生儿321127人,确诊阳性27例,
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