【摘 要】
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高IgE综合征(hyper IgE syndromes，HIES)是一类罕见的原发性免疫缺陷病，以顽固性湿疹样皮炎、反复的皮肤及肺部感染、血清IgE水平显著增高为特征，可根据临床表现及遗传特点，将HIES分为常染色体显性遗传型(AD-HIES)和常染色体隐性遗传型(AR-HIES)。目前OMIM数据库共收录了四个致病基因：STAT3、DOCK8、IL6ST及ZNF341。AD-HIES是由STAT
【机 构】
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南京医科大学附属儿童医院消化科 210008,南京医科大学附属儿童医院消化科 210008,
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高IgE综合征(hyper IgE syndromes，HIES)是一类罕见的原发性免疫缺陷病，以顽固性湿疹样皮炎、反复的皮肤及肺部感染、血清IgE水平显著增高为特征，可根据临床表现及遗传特点，将HIES分为常染色体显性遗传型(AD-HIES)和常染色体隐性遗传型(AR-HIES)。目前OMIM数据库共收录了四个致病基因：STAT3、DOCK8、IL6ST及ZNF341。AD-HIES是由STAT3突变引起的，可出现多个系统的临床症状，严重者可出现肺大疱、肺囊肿和肺膨出。AR-HIES可由DOCK8、IL6ST及ZNF341突变引起，常表现为严重的真菌、细菌或病毒感染，部分患者可伴发神经系统症状，如血管炎、血管瘤和脑梗塞，病死率很高。HIES的临床诊断目前尚无特异性的指标，最终确诊需结合基因诊断。该文就以上突变基因及致病机制作一综述。
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