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原始神经外胚层肿瘤（PNET）是罕见的高度恶性小圆细胞肿瘤，可分为中枢型（cPNET）与外周型（pPNET）。两者除发病部位不同以外，在好发年龄、转移途径、免疫组化染色、染色体易位等方面也不同。因此需对两者进行鉴别，尤其是病灶邻近脑膜或位于椎管内时更有必要。对cPNET及pPNET的肿瘤遗传学、临床表现、病理诊断、影像表现、治疗和预后，以及cPNET与pPNET，cPENT与髓母细胞瘤，pPNET 与尤文氏肉瘤之间的关系等进行综述。