【摘 要】
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目的 探讨核纤层蛋白病的诊断及治疗方法,提高对核纤层蛋白病的认识.方法 结合1例核纤层蛋白病患者的临床资料和文献复习,详细分析该病的组织起源、临床病理特点、分型、诊断
【机 构】
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中山大学第三附属医院内分泌科广东省糖尿病研究中心
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目的 探讨核纤层蛋白病的诊断及治疗方法,提高对核纤层蛋白病的认识.方法 结合1例核纤层蛋白病患者的临床资料和文献复习,详细分析该病的组织起源、临床病理特点、分型、诊断、罄别诊断、治疗及预后等,完善患者各系统筛查以评估皮肤、骨骼、骨骼肌、心肌、神经和脂肪组织的受累情况.结果 各系统筛查结果提示患者多组织(皮肤、骨骼、骨骼肌、脂肪、神经)发育不良/加速退行性变伴左卵巢良性浆液性囊腺瘤.其临床表现复杂,重叠了Charcot-Marie-Tooth病、Emery-Dreffuss肌营养不良、Dunnigan型家族性部分性脂肪萎缩、脂肪萎缩性糖尿病并下颌骨肢端发育不良症、非典型Werner综合征的表现,临床诊断为(新型)核纤层蛋白病.结论 核纤层蛋白病罕见,极易误诊,应予基因筛查以明确其分子病因.
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