【摘 要】
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Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种神经系统发育异常性疾病,主要累及女孩,是导致女性智力低下的主要原因之一.女孩发病率大约为1:10 000～1:15 000.典型RTT的临床特征为:出
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,北京,100034
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Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种神经系统发育异常性疾病,主要累及女孩,是导致女性智力低下的主要原因之一.女孩发病率大约为1:10 000～1:15 000.典型RTT的临床特征为:出生后6～18个月生长发育基本正常,随后出现神经发育停滞或倒退,丧失已获得的技能(如手的功能、语言等),头围增长缓慢,呼吸异常,出现手的刻板动作(如搓手、绞手、吃手等),伴有孤独症样行为,此外,惊厥发作也是常见症状之一,到疾病后期还可能出现骨骼改变、脊柱侧弯及强直等~([1-2]).
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