目的探讨维生素D受体(VDR)基因ApaⅠ、BsmⅠ位点多态性与新疆汉族、哈萨克族儿童超重/肥胖易患性的关系。方法 2009年5—6月在新疆伊犁哈萨克自治州各县、市、乡采用整群抽样的方法,抽取8所小学中7~12岁超重/肥胖学龄儿童250例为病例组,选取同时期年龄、性别与病例组匹配的非超重/肥胖健康学龄儿童255例为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ位点多态性。结果汉族与哈萨克族健康学龄儿童ApaⅠ、BsmⅠ位点基因型分布及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。对照组与病例组汉族儿童ApaⅠ位点等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);对照组与病例组哈萨克族儿童ApaⅠ位点基因型分布及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。对照组与病例组汉族及哈萨克族儿童BsmⅠ位点基因型分布及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。对照组与病例组汉族及哈萨克族儿童两位点突变情况比较,差异均无统计学意义(χ2汉族=3.73,P=0.15;χ2哈萨克族=0.29,P=0.96)。结论VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ位点多态性分布存在民族差异;ApaⅠ位点多态性与新疆哈萨克族超重/肥胖学龄儿童无相关性,而与新疆汉族超重/肥胖学龄儿童相关;BsmⅠ位点多态性与新疆汉族、哈萨克族超重/肥胖学龄儿童均无相关性。