目的检测朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)中TP53蛋白表达和TP53基因全外显子突变,以探讨TP53在LCH发生发展中的作用机制。方法应用免疫组化SP法检测38例LCH中TP53蛋白水平;对16例TP53蛋白阳性组织原位提取DNA后PCR直接测序检测TP53基因外显子2～11的变化。结果 38例LCH样本TP53蛋白阳性16例(42.11%)。在16例阳性的平均吸光度比较中,分别为10例广泛型(MS)(0.1206±0.0088),6例局限型(SS)(0.1221±0.0030),二者表达差异无统计学意义(P>0.05)。PCR直接测序16例阳性LCH,2～11号外显子突变未见异常。TP53codon72基因型频率为:LCH组PRO型3例,ARG型5例,PRO/ARG型8例;与40例正常对照相比较分布差异无统计学意义(P>0.05)。LCH组中MS组PRO型2例,ARG型3例,PRO/ARG型5例;SS组PRO型1例,ARG型2例,PRO/ARG型3例。两组频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 LCH中有朗格汉斯细胞组织细胞TP53蛋白异常表达,但在临床分型上比较差异无统计学意义;LCH中TP53基因在全外显子无突变。TP53codon72基因型与正常人群一致且与临床分型及预后无相关。在LCH中可能有另一无关基因突变的机制影响了TP53蛋白表达。