【摘 要】
:
1965年Andreas Rett报告1例“脑萎缩与高氨血症”病儿,为世界各国第1例Rett氏综合征患者。此后日本、意大利及美国均陆续报道。本病以女孩得病、进行性智力下降、孤独症行为
【机 构】
:
北京医科大学第一临床医学院儿科教研室,北京医科大学第一临床医学院儿科教研室
论文部分内容阅读
1965年Andreas Rett报告1例“脑萎缩与高氨血症”病儿,为世界各国第1例Rett氏综合征患者。此后日本、意大利及美国均陆续报道。本病以女孩得病、进行性智力下降、孤独症行为、双手刻板运动为临床特点。1984年在维也纳召开国际会议研讨本病时正式命名为Rett综合征。本文作者曾报告2例本病患儿为我国首次报道。本病迄今病因不明,仍在研究中。
1965 Andreas Rett reported 1 case of “brain atrophy and hyperammonemia” sick children, the world’s first case of Rett’s syndrome. Since then, Japan, Italy and the United States have reported. The disease is the girl’s disease, progressive decline in intelligence, autistic behavior, hands-stereotyped movement as a clinical feature. In 1984, an international conference was held in Vienna to study the disease officially named Rett syndrome. The author of this article has reported 2 cases of children with this disease for the first time reported in our country. The cause of the disease so far unknown, is still under study.
其他文献
力争突出教育的特色第五届全国大学生运动会述评本刊记者□王玫1996年9月4日,历时8天的第五届全国大学生运动会在美丽的古城西安圆满地降下了帷幕。在本届大学生运动会上,参加两个赛段
Based on the model structure of the influence coefficient method analyzed in depth by matrix theory,it is explained the reason why the unreasonable and instable
2001年世界经济增长将略有放慢 总体形势依然看好世界经济增长率4 .5% 发达国家(地区)3 .7%发展中国家(地区)5 .7%转轨中国家(地区)4 .2%消费者物价上涨率发达国家(地区)2 .1
巴特综合征(Bartter’s Syndrome,简称BS)的特点是肾小球旁器的肥大和增生,高肾素血症,高醛固酮血症,低血钾性碱中毒,对外源性血管紧张素反应低下,血压正常。早期临床表现为
李军,男,28岁,河北省张家口人,现任驻加拿大使馆保安。 来北京粗粗算来也有8年了,这8年中波折起伏经历了不少坎坷,但却也从中收获了挺多。办事精干了,头脑机灵了,就连说话都标准了不少,至
遗传病并非少见病,据Mckusick(1987)的统计,已知的遗传病有2735种,伴有骨关节改变的遗传病也已超过百种。认识遗传性骨病不论从优生学和临床医学角度都有积极意义。早期诊断
目的:研究犬脂肪基质干细胞(adipose derived stem cells,ADSCs)体外抑制淋巴细胞增殖的作用。方法:从Beagle犬腹股沟脂肪组织中分离获取脂肪基质干细胞,体外培养至第二代,1
<正>打造高效历史课堂,要注重给学生建构宏观历史事件的整体脉络,使学生能够以虚拟的身份参与历史,感悟历史。以岳麓版第8课"英国的制度创新"为例,笔者尝试从权力分配的三个
年谱之学,从发达的史乘谱牒之学中脱胎出来,又深符我国古代知人论世的文学批评传统,所以向来被视为有意义、有价值的学术工作。一部完善的作家年谱,以史实考证为基本方法,同时兼取文学批评鉴赏的方法,建立起完整、有条贯的作家个人生活史和创作史的档案,正是作家研究的一项基础工程。在此基础上所作的对于作家的心灵和艺术的发展史的研究,才有客观性、科学性可言。
上皮细胞钠通道δ亚基作为最新发现的上皮细胞钠通道亚型,在人类大脑、心脏、胰脏、睾丸和卵巢等器官中均有表达。两种亚型(δ1亚基和δ2亚基)具有特殊的生物物理学特性及生