【摘 要】
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目的:分析昆明市重度和极重度非综合征型聋病患儿中常见耳聋易感基因的突变频率和主要突变方式.方法:采集2015年1月-2016年12月昆明市儿童医院耳鼻喉科门诊散发的143例非综合
【机 构】
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昆明医科大学,云南 昆明,650000昆明市儿童医院,云南 昆明,650228;
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目的:分析昆明市重度和极重度非综合征型聋病患儿中常见耳聋易感基因的突变频率和主要突变方式.方法:采集2015年1月-2016年12月昆明市儿童医院耳鼻喉科门诊散发的143例非综合征性聋病患儿(男73例,女70例)外周静脉血,提取基因组DNA,应用高通量耳聋基因捕获技术进行遗传性耳聋易感基因的常见突变位点进行检测分析.结果:143例患儿中41例存在不同程度的被检测基因位点突变,GJB2基因突变24例,突变率(16.78%),突变方式有纯合突变,杂合突变,复合杂合突变;未检出GJB3基因突变;SLC26A4基因突变16例,突变率(11.19%),突变方式有纯合突变,杂合突变,复合杂合突变;线粒体12S rRNA基因突变1例,突变率(0.70%),突变方式有同质突变.结论:235delC突变是非综合征性聋病患儿中GJB2基因最主要的突变位点,其次为299-300delAT突变;IVs7-2A→G突变是非综合征性聋病患儿中SLC26A4基因的主要突变位点;1555A>G突变是非综合征性聋病患儿中线粒体12S rRNA基因的主要突变位点.
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