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目的研究视网膜色素变性患者视紫红质基因突变及其与临床表现的关系：方法应用聚合酶链反应和直接测序技术，对33例视网膜色素变性先证者进行了视紫红质基因整个编码区及内含子外显子拼接区的突变筛选，其中常染色体显性遗传5例、常染色体隐性遗传8例，散发患者20例：同时应用裂隙灯、眼底镜、动静态视野计和视网膜电流图对患者进行临床检测。随机收集50例正常人进行对照检测。结果发现1例散发患者有视紫红质基因P347L突变，呈杂合子，密码子347由CCG变成CTG。该患者13岁出现夜盲，46岁时视力和视野损害较重，视网膜电图检