【摘 要】
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目的 报道1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症临床诊治过程并复习文献。方法 总结、分析病例的临床症状、实验室检查及基因检测资料并进行相关文献复习。结果 1）病例资料：1
【基金项目】
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贵州省科学技术基金[黔科合LH（2015）7029号]资助项目、贵州省卫生厅科学技术基金[gzwkj2013-1-016]资助项目和贵阳市卫生局高层次创新型青年卫生人才培养计划[2013筑卫科技合同字第创12号]资助项目、贵阳市人才创新创业资助项目[筑人才办合同字（2015）第18号]资助项目
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目的 报道1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症临床诊治过程并复习文献。方法 总结、分析病例的临床症状、实验室检查及基因检测资料并进行相关文献复习。结果 1）病例资料：1月29天,女婴,发热1周。入院查体体格发育稍欠,多次检测电解质均提示高钠、高氯血症。基因结果检测提示AQP2有1个纯合突变：C.211G〉A点突变,p.Val71Met,为错义突变。经家系验证分析,受检人之父亲与母亲为近亲结婚,均为该位点杂合突变。2）文献复习：AQP2中的p.Val71Met目前已有报道,列出目前AQP2基因相关性先
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