【摘 要】
：
【正】1例32 d的女婴患有严重甘油三酯血症,医生在病历中叙述到:该患者有乳糜性微粒血症综合征的临床症状,对其父母的遗传性检查显示有普通脂蛋白脂酶基因突变(G188E)和一个
【机 构】
：
2ndDepartmentofPaediatrics,AthensUniversityMedicalSchool,P.andA.KyriakouChildren’sHosp.,ThibonandLev
论文部分内容阅读
【正】1例32 d的女婴患有严重甘油三酯血症,医生在病历中叙述到:该患者有乳糜性微粒血症综合征的临床症状,对其父母的遗传性检查显示有普通脂蛋白脂酶基因突变(G188E)和一个新的错义突变(M301R)的复合性杂合子现象,并且伴有可观察到的减少后肝磷脂血浆脂蛋白脂肪酶免疫反应聚集现象。结论:根据笔者目前所知,这是第一个关于在脂蛋白脂肪酶基因中有M301R 突变现象的患者。另外,在治疗家族性乳糜微粒血症综合征时,加入中链甘油三酯的食物疗法,对支持这种治疗方法的有效性的作用非常明显。
其他文献
近几年中，本研究所应用尽可能小的侵人性治疗手段切除了若干例胸腹腔肠套叠。最近1例患者患有巨大胸腹腔十二指肠套叠，呈哑铃形，从上胸腔延伸至盆腔。出生后40d接受“胸腹腔镜联
选取了三个北京代表性的地点-什刹海、历代帝王庙和地安门,粗浅地记录老北京人的生活环境, 用姥姥从幼年到青年上学的经历连起这三个场所的旧貌.这篇文章既是姥姥年少的成长
增强原则性、系统性坚持两手抓，两手都要硬汤龙光“全党的各级干部、首先领导干部，在繁忙的工作中，仍然有一定的时间学习、熟悉马克思主义的基本理论，从而加强我们工作中的原则性
社会主义市场经济呼唤期货交易吴宝应，夏承银从价格和供求的运动来看，一般而言，生产经营者总是能够较快地感受到市场的短缺或过剩并据此调整其价格，从而价格能灵敏地反映市场的实
剧作家刘桂成从事专业的戏剧创作四十余年,在戏剧界获得了一定的创作成就和理论建树,其作品也形成了比较成熟的艺术风格.笔者通过反复观读刘桂成的剧作,结合作者的生活经历,
阿尔蒙德政治文化观评析岳世洲加布里埃尔·Ａ·阿尔蒙德（Ｇａｂｒｉｅｌ·Ａ·Ａｌｍｏｎｄ）（１９１１——）是当代美国著名的政治学家之一，其政治文化观是通过他创造的结构—一功能主义分析方法而被纳入
汉语言文学作为传授和研究中国汉语文化及相关知识的重要载体,涵盖了对汉语及其附属文学科目多方面的探索、剖析与具体的阐述释义等等。汉语属于中国传统文化的重要组成部分,
<正>新左派思潮何以崛起?新左派是以"西方左翼社会主义思想理论为基础,以平等与公平为核心价值,把中国走向市场经济的转型过程中的社会分层化、社会失范与社会问题理解为资本