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【病例】女,23岁。因反复手足抽搐或癫痫样发作10年入院。10年前,因发作性手足抽搐、意识障碍,在当地医院行脑电图检查,诊断为癫痫。给予抗癫痫药物苯妥英钠、丙戊酸钠等治疗,效果欠佳,病情反复发作。既往体健,无手术及外伤史。父母身体健康,非近亲婚配。否认传染病及遗传病家族史。查体:身体矮小,语言流利,反应稍迟钝,计算能力差,皮肤稍粗糙。双侧瞳孔等大正圆,光反射正常。甲状腺不大,无血管性杂音。