【摘 要】
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目的 了解广东省肇庆地区人群中β-地中海贫血的基因类型及分布频率. 方法 应用聚合酶链反应技术(PCR)结合反向点杂交(RDB)技术检测β-地中海贫血基因. 结果 239例β-地中海
【机 构】
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肇庆市第一人民医院检验科,广东肇庆,526020
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目的 了解广东省肇庆地区人群中β-地中海贫血的基因类型及分布频率. 方法 应用聚合酶链反应技术(PCR)结合反向点杂交(RDB)技术检测β-地中海贫血基因. 结果 239例β-地中海贫血患者的基因突变类型包括209例杂合子占87.44％,21例双重杂合子占8.79％,9例纯合子占3.77％.其中最常见的基因突变类型为CD 41-42,-TTCT;占50.96％.其余常见的β-地中海贫血基因突变位点有,-28,A-G;IVS-2nt 654,C→T;CD 17,A-T和CD 71-72,+A;βECD26 (G-A);CD27-28,+C;分别占14.56％、11.15％、6.51％、6.13％、4.21％和4.21％.结论 肇庆地区β-地中海贫血基因最常见的突变类型为CD41-42,-TTCT;双重杂合子及纯合子β-地中海贫血较多见.做好婚前、产前检查和遗传咨询,对预防β-地中海贫血患儿出生极有必要.
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