探讨由STAT3基因功能获得性突变导致免疫失调性疾病的临床、免疫学及基因学特征。

对2016年5月就诊于重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科的1例临床表现为淋巴结肿大、全血细胞减少患儿的临床症状、体征、化验检查、免疫学功能评估、基因诊断结果及治疗过程进行分析，并进行相关文献复习。

患儿　女，4岁2月龄，2岁时以淋巴结肿大起病，逐渐出现肝脾肿大，自身免疫性全血细胞减少及反复呼吸道感染；多次外周血常规：白细胞(2.2～4.9)×10⁹/L，红细胞(2.09～5.75)×10⁹/L，血红蛋白64～165 g/L，血小板(52～138)×10⁹/L；外周血淋巴细胞分类比例：CD3^＋T细胞占0.716 0(其中CD4^＋T细胞0.326 0，CD8^＋T细胞0.323 0，CD4^－CD8^－TCRαβ^＋细胞0.029 0)，CD19^＋B细胞0.235 0(其中过渡B细胞0.004 3)，NK细胞0.032 0；产生白细胞介素(IL)-4、干扰素(IFN)-γ、IL-17及IL-21的CD4^＋T细胞占总CD4^＋T细胞比例分别为0.014 9、0.213、0.024 0及0.021 0；T细胞及B细胞增殖功能及TCR多样性检测正常；血清免疫球蛋白水平：IgG 16.4 g/L，IgA 1.53 g/L，IgM 3.99 g/L，IgE3.20 kU/L；基因测序显示STAT3基因第21外显子第1974号核苷酸杂合突变(c.1974G>C，p.K658N)，为错义突变，诊断为STAT3基因功能获得性突变。患儿接受激素治疗后，肝脾淋巴结肿大明显好转，全血细胞减少有所改善。在近10年国内外数据库中检索生殖系STAT3基因功能获得性突变致自身免疫性疾病或原发性免疫缺陷病，国外报道19例，国内尚无相关报道。16例有详细临床资料的患者中，11例在5岁前起病，14例出现自身免疫性溶血性贫血、自身免疫性血小板减少症等血液系统改变，12例有淋巴结病变，11例有各部位感染病史，5例出现内分泌腺异常。

STAT3基因功能获得性突变导致原发性免疫缺陷病患儿，多以早发性自身免疫性疾病、淋巴结病及反复感染为主要表现。常规的免疫学检查可正常或仅轻度异常，需进行更全面的免疫学功能评估，确诊需进行基因检测。