【摘 要】
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病史摘要先证者，女性，36岁，因“继发不孕”就诊生殖中心。症状体征先证者B超检查发现“多囊肝”，目前肝功能正常，其母亲临床诊断“多囊肝病”多年。先证者因“头疼”症状2015年行脑部核磁共振检查提示：双侧侧脑室形态不规则，胼胝体发育不良可能。诊断方法全外显子测序（WES）调查PCLD和ALD相关基因。通过Sanger测序验证家系成员SEC63基因突变情况等。治疗方法以SEC63基因和Xq28编码区为目标区域，在上下游2M区域内选择有效单核苷酸多态（SNP）位点作为遗传连锁标记，胚胎活检、行胚胎植入前遗传学检
【机 构】
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上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心，上海200135;上海市辅助生殖与优生重点实验室，上海200135上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心，上海200135;上海市辅助生殖与优生重点实验
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病史摘要先证者，女性，36岁，因“继发不孕”就诊生殖中心。
症状体征先证者B超检查发现“多囊肝”，目前肝功能正常，其母亲临床诊断“多囊肝病”多年。先证者因“头疼”症状2015年行脑部核磁共振检查提示：双侧侧脑室形态不规则，胼胝体发育不良可能。
诊断方法全外显子测序（WES）调查PCLD和ALD相关基因。通过Sanger测序验证家系成员SEC63基因突变情况等。
治疗方法以SEC63基因和Xq28编码区为目标区域，在上下游2M区域内选择有效单核苷酸多态（SNP）位点作为遗传连锁标记，胚胎活检、行胚胎植入前遗传学检测（PGT）后行胚胎植入。
临床转归单胚胎移植后获得临床妊娠，经产前诊断羊水细胞核型分析、染色体微阵列分析、Sanger测序和SNP单体型分析结果正常。
适合阅读人群生殖医学科；神经内科；肾内科
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