【摘 要】
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目的:分析1例新生儿溶血病产生的原因,初步探讨产妇Rh缺失型D--形成的遗传背景。方法:通过血型血清学方法对产妇、患儿标本进行ABO、Rh血型鉴定,直接抗人球蛋白试验,抗体筛查
【基金项目】
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昆明市卫生和计划生育委员会医药卫生科技计划项目(No:2017-11-01-014);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划(No:2017-sw(省)-4)
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目的:分析1例新生儿溶血病产生的原因,初步探讨产妇Rh缺失型D--形成的遗传背景。方法:通过血型血清学方法对产妇、患儿标本进行ABO、Rh血型鉴定,直接抗人球蛋白试验,抗体筛查与鉴定试验,抗体释放试验、游离抗体检查及抗体效价测定,并做家系血型调查。通过分子生物学方法对RHD基因和RHCE基因第1～10外显子进行测序。结果:患儿血型为A型、DCCee,直接抗人球蛋白试验、游离抗体检查、抗体释放试验均为阳性。产妇血型为A型、D--,产生了IgG性质的抗-Hr0抗体,效价是512,家系中只有先证者为D--。产妇RHD基因完整,RHCE基因缺失2～8外显子,基因表型为D（1～10）CE（1,9,10）。结论:产妇Rh缺失型D--由RHCE基因缺失产生,多次妊娠产生抗-Hr0抗体导致新生儿溶血病。
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