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目的
总结1例脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫(SMA－PME)患儿的临床及遗传学特征，并进行文献复习。
方法对2016年8月就诊于北京大学第一医院儿科的1例SMA－PME患儿的临床及基因检测进行分析，并对至今共报道的10例ASAH1基因突变确诊病例进行汇总分析。
结果患儿，女，4岁。1岁2个月时能独立行走，之后缓慢出现进行性行走困难，3岁9个月时出现频繁身体抖动甚至摔倒，偶有愣神表现。全外显子组基因测序结果示患儿携带ASAH1基因复合杂合突变：第4外显子c.256_c.257insA(p.T86Nfs*14)杂合移码突变和第4外显子c.125C>T(p.T42M)杂合错义突变，该移码突变为国际上尚未报道的新突变，其父携带c.256_c.257insA突变，其母携带c.125C>T突变。患儿自起病以来，运动功能进行性倒退，智力基本正常。至2016年10月，国外共报道10例确诊病例，结合本例汇总分析显示，所有病例均有肌无力及癫痫发作，且多以肌无力起病，其次可出现震颤、吞咽困难、反复肺炎等表现。共发现ASAH1基因8种不同的突变位点，其中c.125C>T最常见，均符合常染色体隐性遗传。所有病例早期发育里程碑基本正常，病程中部分患儿认知损害不明显，文献报道时已有4例死亡(13～19岁)。
结论SMA－PME为一种少见的进行性常染色体隐性遗传病，由ASAH1基因突变所致，本例携带1个文献报道的最常见位点及1个未报道的移码突变位点，为中国首例基因确诊的SMA－PME病例。