【摘 要】
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本文报道1例51岁的酗酒男性，患者具有10年的颈部脂肪瘤和进行性对称性感觉神经病变病史，最初被诊断为Madelung病（一种常由慢性酒精中毒而致的自发性综合征）。该患者最终进展为近
【机 构】
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DepartmentofNeurology,不详
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘：神经病学分册
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本文报道1例51岁的酗酒男性，患者具有10年的颈部脂肪瘤和进行性对称性感觉神经病变病史，最初被诊断为Madelung病（一种常由慢性酒精中毒而致的自发性综合征）。该患者最终进展为近端无力，导致病理学和遗传学检测发现在其线粒体tRNA赖氨酸基因上发生1个A8344G突变，该基因与MERRF（伴破碎红纤维的肌阵挛性癫痫）相关。该病例说明对该综合征各式各样的命名导致对线粒体细胞病的认识和评估缺乏一致性。
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