ER、MMP-1的基因多态性与子宫肌瘤相关性研究

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目的:探讨雌激素受体(ER)、基质金属蛋白酶1(MMP-1)的基因多态性与子宫肌瘤发病的关系。方法:标本采自于2013年6月~2014年8月因"子宫肌瘤"于吉林大学第二医院妇产科手术治疗的患者200例,均长期居住在东北地区,均在患者知情同意下采集标本。试验组为子宫肌瘤组(200例),对照组为瘤旁正常子宫肌组织组(200例)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别检测易感基因ER(rs2234693、rs9340799)、MMP-1(rs494379)单核苷酸的多态性(SNPs)。结果:与对照组相比,试验组ER rs2234693(C>T)、MMP-1 rs494379(A>G)、两个位点均发生突变,差异有统计学意义(P<0.05),而试验组ER rs9340799(A/G)未发现突变,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ER rs2234693与MMP-1 rs494379两个位点基因多态性可能是东北地区子宫肌瘤的易感因素,与其发病相关。而ER rs9340799的基因多态性与东北地区子宫肌瘤发病风险无关。
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