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外异蛋白受体基因(ectodysplasin A receptor,EDAR)是调控外胚层发育的重要基因。其关键错义突变EDARV370A的衍生等位基因370A在东亚和美洲原住民中具有很高的频率,但在非洲和欧洲罕见,该突变造成这些人群许多外胚层发育衍生表型的差异,包括东亚人特有的较直且厚的头发、较多的外泌汗腺、女性较小的乳房及铲形门齿等。目前,EDARV370A与同为外胚层衍生表型的人类头面部及耳部形态特征的关联尚不十分明确。本研究在715例新疆维吾尔族亚欧混合人群中,进行了EDARV370A与一系列系统