【摘 要】
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目的探讨身材矮小患儿的病因分布及遗传学诊断。方法回顾性分析86例身材矮小患儿的病因分布及临床特征。结果 86例身材矮小患儿中,病因有6种,以特发性矮小症(ISS,41%)和生长
【机 构】
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河北医科大学研究生学院,河北省代谢病重点实验室,河北省人民医院内分泌科,苏州大学附属无锡九院
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目的探讨身材矮小患儿的病因分布及遗传学诊断。方法回顾性分析86例身材矮小患儿的病因分布及临床特征。结果 86例身材矮小患儿中,病因有6种,以特发性矮小症(ISS,41%)和生长激素缺乏症(GHD,29%)最常见,遗传性疾病(14%)次之。将遗传性疾病组与ISS组、GHD组比较显示,各组患儿就诊年龄、身高、出生身长、出生体重、父母身高及胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平差异均无统计学意义(P>0.05),但遗传性疾病组身高距同年龄同性别个体身高第3百分位数的差值(ΔP3)和身高标准差评分(HtSDS)显著低于ISS组(P<0.05),但与GHD组相比差异无统计学意义(P>0.05)。对遗传性疾病组患儿的临床表现进行分析,显示不同遗传性疾病表型谱存在异质性及表型重叠性。结论 ISS、GHD和遗传性疾病是儿童身材矮小的主要病因。对存在严重身材矮小的患儿,在除外GHD外,有必要进一步行遗传学检查明确诊断。
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