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目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQB1等位基因多态性与沃格特-小柳-原田综合征(VKH)遗传易感相关性及与临床表现的关系.方法 应用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP),对我国汉族VKH患者和非VKH正常对照者HLA-DQB1等位基因进行分型,分析HLA-DQB1等位基因与患者临床表现的关系.结果 收集我国汉族VKH患者88例,非VKH正常对照者88例.VKH患者中男性41例(46.6%),女性47例(53.4%);发病年龄15～67岁,平均36岁.VKH患者HLA-DQB1各等位基因频率:HLA-DQB1*0401为31.8%,DQB1*0201为17.6%,DQB1*0301/*0304为17.1%,DQB1*0602为12.5%,DQB1*0303为6.8%,DQB1*0302为6.3%,DQB1*0402为1.7%,DQB1*0502为1.7%,DQB1*0601为1.7%,DQB1*0501为1.1%,DQB1*050为31.1%,DQB1*0604为0.6%;DQB1*0603未检出.VKH患者中HLA-DQB1*0401(VKH组31.8%与对照组4.5%比较,x2=44.00,P=0.000,OR=9.8,95%CI为4.51～21.31)和HLA-DQB1*0303(VKH组6.82%与对照组0.57%比较,x2=9.67,P=0.002,OR=12.81,95%CI为1.65～99.58)等位基因频率高于正常人对照组,差异有统计学意义.而VKH患者HLA-DQB1*0601(VKH组1.7%与对照组9.7%比较,x2=10.39,P=0.001,OR=0.16,95%CI为0.05～O.56)和HLA-DQB1*0302(VKH组6.3%与对照组19.3%比较,x2=13.48,P=O.000,OR=0.28,95%CI为0.14～0.57)等位基因频率显著低于正常人对照组,差异有统计学意义.HLA-DQB1*0401阴性患者与阳性患者之间的临床表现差异无统计学意义(P＜0.01).结论 (1)HLA-DQB1*0401和DQB1*0303是VKH的易感等位基因,而HLA-DQB1*0601和DQB1*0302是抗性等位基因.HLA-DQB1*0401基因与临床表现无明显相关性.(2)PCR-SSP可用于快速检测HLA-DQB1等位基因型别.