【摘 要】
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目的了解桂林市新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病及其早期干预情况。方法对2009年9月至2012年8月桂林市住院分娩的111578例活产新生儿进行筛查,CH、PKU
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目的了解桂林市新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病及其早期干预情况。方法对2009年9月至2012年8月桂林市住院分娩的111578例活产新生儿进行筛查,CH、PKU筛查指标分别为促甲状腺激素、苯丙氨酸。结果 111578例新生儿中,确诊CH39例,发病率为0.35‰（39/111578）;确诊PKU1例,发病率为0.01‰（1/111578）。早诊断、早治疗的CH、PKU患儿,治疗效果好。结论新生儿疾病筛查提供了早期诊断和治疗疾病的机会,有助于提高人口素质。
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