【摘 要】
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目的 采用中国人群遗传性聋常见突变基因类型对新疆喀什地区耳聋人群进行筛查,探究新疆维吾尔族耳聋人群基因突变的检出率及其意义.方法 选取维吾尔族非综合征性聋患者174例
【机 构】
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新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科,新疆喀什地区第一人民医院耳鼻咽喉科,生物芯片北京国家工程研究中心
【基金项目】
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新疆医科大学第一附属医院青年基金;
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目的 采用中国人群遗传性聋常见突变基因类型对新疆喀什地区耳聋人群进行筛查,探究新疆维吾尔族耳聋人群基因突变的检出率及其意义.方法 选取维吾尔族非综合征性聋患者174例作为研究对象,通过病史采集,血样抽取和DNA提取后对所选样本的35delG、176-191del16、235delC、299-300delAT、2168A＞C(H723R)、IVS7-2A＞G、1555A＞G、1494C＞T进行检测,对于位点缺失样本进行序列测定.采用SPSS 17.0软件对数据进行统计学分析.结果 GJB2是主要的突变基因,187delG在维吾尔族耳聋人群中首次发现,也是新发现的GJB2基因的病理性突变;SLC26A4突变在维吾尔族耳聋人群中的检出率低,与对照组比较差异无统计学意义(x2=0.000,P=1.000);mtDNA 12S rRNA突变在维吾尔族耳聋人群中的检出率低,在对照组中未检出;20例有明确耳聋家族史的患者中17例未检出突变.结论 维吾尔族耳聋人群耳聋基因常见突变有其特点,基因全序列分析和家系研究对丰富维吾尔族耳聋基因的突变谱是必要的.
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