【摘 要】
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目的:对广西地区各族人群地中海贫血基因(地贫基因)进行检测,统计并分析该地区地贫基因类型、民族及地域性的特性.方法:采用Gap-PCR法与PCR探针法对广西地区8 960例受检者进
【机 构】
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广西壮族自治区人民医院检验科 南宁,530021
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目的:对广西地区各族人群地中海贫血基因(地贫基因)进行检测,统计并分析该地区地贫基因类型、民族及地域性的特性.方法:采用Gap-PCR法与PCR探针法对广西地区8 960例受检者进行检测,统计并记录受检者地贫基因类型,分析各基因型的民族及地域分布特性.结果:①8 960例受检者中检出地贫基因共1 666例,占18.6％.其中908例为α缺失型地贫基因,占54.5％;79例为α非缺失型地贫基因,占4.7％;535例为β地贫基因,占32.1％;另外有复合型地贫基因共144例,占8.6％.②α缺失型地贫基因中,以-SEA、-3.7、-4.2为常见,分别占53.2％、31.9％、7.9％,其他罕见占7.0％;α非缺失型地贫基因中以αα/αwsα最多,αα/αesα次之.③β地贫基因中检出12种常见基因类型,占98.5％;7种罕见基因,占1.5％.④复合型地贫基因中检出14种常见基因类型,占93.8％;7种罕见基因,占6.2％.⑤检出地贫基因中壮族共826例,汉族765例,瑶族33例,苗族21例,其他族21例.壮族与汉族检出率相当,但差异无统计学意义,壮族、汉族分别与瑶族、苗族、其他族两两比较,差异有统计学意义(P＜0.05).⑥检出地贫基因中南宁市占比最高(53.4％),其次为百色市(10.1％),其他城市均在10％以下,以北部湾地区(北海市、防城港市、钦州市)占比最低.结论:广西地区为地贫基因高发区,而且缺失型地贫基因多于非缺失型地贫基因.地贫基因检出者中以中西部、中南部区域为多,壮族检出率最高,汉族次之,其他种族略少.
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