【摘 要】
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目的采用全基因组低覆盖度测序技术检测先天性心脏畸形（CHD）胎儿染色体基因拷贝数变异（CNVs）,探讨胎儿期CHD遗传学特征。方法采集CHD胎儿脐带组织,用全基因组低覆盖度测序技术检
【机 构】
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南京市江宁区中医医院检验科,南京医科大学附属常州妇幼保健院
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目的采用全基因组低覆盖度测序技术检测先天性心脏畸形（CHD）胎儿染色体基因拷贝数变异（CNVs）,探讨胎儿期CHD遗传学特征。方法采集CHD胎儿脐带组织,用全基因组低覆盖度测序技术检测CNVs,分析其与临床参数的关系。结果22例CHD胎儿共检出CNVs异常8例,异常率为36.4%。其中致病性CNVs异常4例（18三体综合征、13三体综合征、Di George综合征、猫叫综合征各1例）,致病性未知的CNVs异常（VOUS）5例,包括3q29del 1.66M、3q28del 0.24Mb、15q77.1q1
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