脆性X综合征一家系

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先证者(Ⅲ6)男,43岁,在遗传病调查中发现长脸、前额突出、头围大、眼距正常,厚唇,招风耳,骨关节松弛,巨睾,平足,胆怯孤僻,智力低下,不能记数,多动烦躁,语言轻度障碍,声音异常,睡眠不正常,易醒,注意力不能集中。

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