【摘 要】
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目的分析2013~2019年青岛市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查情况及基因突变情况。方法选择2013年1月1日~2019年12月31日在青岛市具有接产资格的96家医院出生并参加HPA筛查的新
【机 构】
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青岛市妇女儿童医院,青岛大学附属医院
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目的分析2013~2019年青岛市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查情况及基因突变情况。方法选择2013年1月1日~2019年12月31日在青岛市具有接产资格的96家医院出生并参加HPA筛查的新生儿375 697例,采集足跟血,采用串联质谱非衍生化法进行新生儿HPA筛查,应用DNA质谱基因分析技术对患儿苯丙酸羟化酶(PAH)及BH4合成代谢相关基因(PTS、GCH1)的184个突变位点进行检测。结果参加HPA筛查的375 697例新生儿中,确诊HPA 69例,PAH缺乏症64例、四氢生物蝶呤(BH4)缺乏
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