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摘 要 目的：探讨骨纤维异常增殖症的影像诊断方法及价值。方法：搜集经手术及病理证实的FDB11例，所有病例均行X线检查，8例行CT检查，2例行MRI检查并行增强扫描。结果：单骨型7例，其中单骨单灶6例，单骨双灶1例；多骨型4例，其中单肢型2例，1例累及单侧3根肋骨和2节胸椎，合并病理骨折1例。结论：多种影像学检查方法对FDB的诊断各有优缺点，可互为补充，临床上主要依靠X线平片诊断。
关键词 骨纤维异常增殖症 影像学 X线
骨纤维异常增殖症即骨纤维性结构不良，是以纤维组织大量增殖［1］，代替了正常骨组织为特征的骨疾患，可单肢或单侧多发或单骨、多骨而发病，是一种少见病，好发于青少年。现对几年来收治的FDB患者11例进行回顾分析，现报告如下。
资料与方法
2005年1月～2011年4月收治FDB患者11例，男7例，女4例，男女之比1.75:1。发病年龄9～57岁，平均33.6岁。11例中恶变1例、合并病理性骨折1例，运动障碍2例，局部肿胀畸形隆起3例，局部疼痛4例，临床症状轻微经体检发现1例。
检查方法：11例均使用Philips DR机常规拍摄正侧位或切线位片。8例行CT检查，使用Sensation16层螺旋CT扫描机，层厚5mm，层距5mm，扫描范围包括病变全段，对颌面部及颅底病变加冠状位扫描。
结 果
本组病例中，单骨型7例，其中单骨单灶6例，单骨双灶1例；多骨型4例，其中单肢型2例，1例累及单侧3根肋骨和2节胸椎，合并病理骨折1例。X线表现囊状膨胀性改变5例，磨玻璃样改变3例，丝瓜瓤状改变2例，地图状改变1例。
讨 论
1921年Frangenheim率先发现骨纤维异常增殖症并进行描述，骨纤维异常增殖症病因不明，Johnson认为本病与釉质上皮瘤有着相同的发病基础，称为纤维血管缺损［2］。另有学者认为内分泌功能紊乱、感染、外伤、导致局部血液循环障碍有关，但均未证实。目前普遍认为本病不是真性肿瘤，可能与胚胎原始间充质发育异常有关，其实，纤维异常增殖症临床并非罕见，有报道称［3］，其发病率约占全部骨新生物的25%，多骨型伴内分泌素乱约3%。多骨型不伴内分泌紊乱约30%，单骨型约70%。占全部良性骨肿瘤的7%。在治疗方面，本病尤其是单骨型，主要以手术切除为主，由于本病进展缓慢，对无症状者或者病变面积较小，深度不大的患者可以考虑暂不手术，但应密切随访观察。对于伴有明显畸形和功能障碍者或者病程进展较快的患者，应尽快手术治疗。
FDB的临床与病理本病为体细胞鸟嘌呤核苷酸结合蛋白-1(guanine nucleotide-bingding protein-1，GNAS1)基因突变引起骨骼内纤维组织异常增生而致病，基因位点在20q13.2［4］。病变主要为增生活跃的纤维结缔组织和新生不成熟的原始骨组织，即编织骨。本组资料男女比例约3:2，就诊年龄3～60岁，其中11～30岁占70%。
FDB的影像学表现：⑴X线检查：四肢躯干骨以股骨、胫骨、肋骨和肱骨发病多见。颅面骨以下颌骨、颞骨和枕骨好发。四肢躯干骨的病变可侵及骨髓腔，也可发生于骨皮质内。X线表现可分以下4种改变，常数种并存，也可单独存在。①丝瓜瓤状改变：患骨膨胀增粗，皮质变薄甚至可以消失。常见于肱骨、股骨和肋骨。骨小梁粗大扭曲，表现为沿纵轴方向走行的粗大骨纹，颇似丝瓜瓤。②磨玻璃样改变：主要是指囊状膨胀性改变中的密度均匀增高如磨玻璃状，病理上为编织骨，多见于长管状骨和肋骨，是本病特征性改变。③囊状膨胀性改变：表现囊状膨胀性透亮区，可为单囊，也可多囊，边缘清晰，外缘光滑，内缘毛糙呈波浪状，常有硬化边，皮质变薄。囊内常有散在条索状骨纹和班点状致密影。④地图样改变：表现单发或多发的溶骨性破坏，边缘锐利，有时酷似溶骨性转移。本病2%～4%可恶变为骨肉瘤、骨纤维肉瘤、软骨肉瘤等。如病灶生长加速，疼痛加重，X线见溶骨性破坏、肿瘤骨形成、明显软组织肿块则应考虑恶变。⑵CT检查因避免了骨性重叠，CT能更精确显示骨病变的范围及特点，多用于头颅、脊柱和骨盆等部位的检查，CT表现均匀略高密度病变，病变骨骼呈膨胀性改变，严重者可失去正常形态。CT见略高密度毛玻璃样病变的背景衬托下，可见高密度和低密度区。高密度区为含结构异常的骨矿物质较多的病灶，低密度区主要以纤维成分为主。⑶MRI检查MRI显示FDB的敏感性高，可以显示X线平片和CT尚未显示的早期病灶。通过任意断面清晰显示病灶和髓腔分隔，更清晰显示周围软组织受累的情况，能通过病灶信号特点评价其病理成分［5］，但MRI无特征性表现，T1WI上多为低信号，T2WI依含骨小梁、细胞成分、胶原、囊性变及出血等成分的不同，可以是高信号［6，7］，也可以是低信号或混杂信号。
参考文献
1 宋红彬.骨纤维异常增殖症的CT诊断［J］.中华现代影像学杂志,2005,2(12):1141.
2 Iwasko N,Sreinbach LS,Disler D,et al.Imaging findings in Mazabrands syndrome:seven new cases［J］.Skeletal Radiol,2002,31(2):81-87.
3 邬海博,蔡幼铨,梁燕.骨纤维异常增殖症MRI和CT和表现［J］.中国医学影像学杂志,2004,12(2):118.
4 白人驹.医学影像诊断学［M］.北京:人民卫生出版社,2005:329.
5 邬海博,蔡幼铨,梁燕.骨纤维异常增殖症MRI与CT表现.中国医学影像学杂志,2004,12(2):118-119.
6 王强,马卫华,李红.骨纤维异常增殖症的螺旋CT表现.中国中西医结合影像学杂志,2003,3(7):145-147.
7 王君贵.骨纤维异常增殖症的影像学表现［J］.实用医学影像杂志,2008,9(6):403-404.
关键词 骨纤维异常增殖症 影像学 X线
骨纤维异常增殖症即骨纤维性结构不良，是以纤维组织大量增殖［1］，代替了正常骨组织为特征的骨疾患，可单肢或单侧多发或单骨、多骨而发病，是一种少见病，好发于青少年。现对几年来收治的FDB患者11例进行回顾分析，现报告如下。
资料与方法
2005年1月～2011年4月收治FDB患者11例，男7例，女4例，男女之比1.75:1。发病年龄9～57岁，平均33.6岁。11例中恶变1例、合并病理性骨折1例，运动障碍2例，局部肿胀畸形隆起3例，局部疼痛4例，临床症状轻微经体检发现1例。
检查方法：11例均使用Philips DR机常规拍摄正侧位或切线位片。8例行CT检查，使用Sensation16层螺旋CT扫描机，层厚5mm，层距5mm，扫描范围包括病变全段，对颌面部及颅底病变加冠状位扫描。
结 果
本组病例中，单骨型7例，其中单骨单灶6例，单骨双灶1例；多骨型4例，其中单肢型2例，1例累及单侧3根肋骨和2节胸椎，合并病理骨折1例。X线表现囊状膨胀性改变5例，磨玻璃样改变3例，丝瓜瓤状改变2例，地图状改变1例。
讨 论
1921年Frangenheim率先发现骨纤维异常增殖症并进行描述，骨纤维异常增殖症病因不明，Johnson认为本病与釉质上皮瘤有着相同的发病基础，称为纤维血管缺损［2］。另有学者认为内分泌功能紊乱、感染、外伤、导致局部血液循环障碍有关，但均未证实。目前普遍认为本病不是真性肿瘤，可能与胚胎原始间充质发育异常有关，其实，纤维异常增殖症临床并非罕见，有报道称［3］，其发病率约占全部骨新生物的25%，多骨型伴内分泌素乱约3%。多骨型不伴内分泌紊乱约30%，单骨型约70%。占全部良性骨肿瘤的7%。在治疗方面，本病尤其是单骨型，主要以手术切除为主，由于本病进展缓慢，对无症状者或者病变面积较小，深度不大的患者可以考虑暂不手术，但应密切随访观察。对于伴有明显畸形和功能障碍者或者病程进展较快的患者，应尽快手术治疗。
FDB的临床与病理本病为体细胞鸟嘌呤核苷酸结合蛋白-1(guanine nucleotide-bingding protein-1，GNAS1)基因突变引起骨骼内纤维组织异常增生而致病，基因位点在20q13.2［4］。病变主要为增生活跃的纤维结缔组织和新生不成熟的原始骨组织，即编织骨。本组资料男女比例约3:2，就诊年龄3～60岁，其中11～30岁占70%。
FDB的影像学表现：⑴X线检查：四肢躯干骨以股骨、胫骨、肋骨和肱骨发病多见。颅面骨以下颌骨、颞骨和枕骨好发。四肢躯干骨的病变可侵及骨髓腔，也可发生于骨皮质内。X线表现可分以下4种改变，常数种并存，也可单独存在。①丝瓜瓤状改变：患骨膨胀增粗，皮质变薄甚至可以消失。常见于肱骨、股骨和肋骨。骨小梁粗大扭曲，表现为沿纵轴方向走行的粗大骨纹，颇似丝瓜瓤。②磨玻璃样改变：主要是指囊状膨胀性改变中的密度均匀增高如磨玻璃状，病理上为编织骨，多见于长管状骨和肋骨，是本病特征性改变。③囊状膨胀性改变：表现囊状膨胀性透亮区，可为单囊，也可多囊，边缘清晰，外缘光滑，内缘毛糙呈波浪状，常有硬化边，皮质变薄。囊内常有散在条索状骨纹和班点状致密影。④地图样改变：表现单发或多发的溶骨性破坏，边缘锐利，有时酷似溶骨性转移。本病2%～4%可恶变为骨肉瘤、骨纤维肉瘤、软骨肉瘤等。如病灶生长加速，疼痛加重，X线见溶骨性破坏、肿瘤骨形成、明显软组织肿块则应考虑恶变。⑵CT检查因避免了骨性重叠，CT能更精确显示骨病变的范围及特点，多用于头颅、脊柱和骨盆等部位的检查，CT表现均匀略高密度病变，病变骨骼呈膨胀性改变，严重者可失去正常形态。CT见略高密度毛玻璃样病变的背景衬托下，可见高密度和低密度区。高密度区为含结构异常的骨矿物质较多的病灶，低密度区主要以纤维成分为主。⑶MRI检查MRI显示FDB的敏感性高，可以显示X线平片和CT尚未显示的早期病灶。通过任意断面清晰显示病灶和髓腔分隔，更清晰显示周围软组织受累的情况，能通过病灶信号特点评价其病理成分［5］，但MRI无特征性表现，T1WI上多为低信号，T2WI依含骨小梁、细胞成分、胶原、囊性变及出血等成分的不同，可以是高信号［6，7］，也可以是低信号或混杂信号。
参考文献
1 宋红彬.骨纤维异常增殖症的CT诊断［J］.中华现代影像学杂志,2005,2(12):1141.
2 Iwasko N,Sreinbach LS,Disler D,et al.Imaging findings in Mazabrands syndrome:seven new cases［J］.Skeletal Radiol,2002,31(2):81-87.
3 邬海博,蔡幼铨,梁燕.骨纤维异常增殖症MRI和CT和表现［J］.中国医学影像学杂志,2004,12(2):118.
4 白人驹.医学影像诊断学［M］.北京:人民卫生出版社,2005:329.
5 邬海博,蔡幼铨,梁燕.骨纤维异常增殖症MRI与CT表现.中国医学影像学杂志,2004,12(2):118-119.
6 王强,马卫华,李红.骨纤维异常增殖症的螺旋CT表现.中国中西医结合影像学杂志,2003,3(7):145-147.
7 王君贵.骨纤维异常增殖症的影像学表现［J］.实用医学影像杂志,2008,9(6):403-404.