【摘 要】
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目的对多发性脑海绵状血管瘤家系进行相关基因的突变分析,以寻找致病位点,以便下一步进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。方法采集患者及其家系成员的外周血标本,提取全基因组DNA,
【机 构】
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北京大学第三医院妇产科生殖医学中心,教育部辅助生殖重点实验室,北京市生殖内分泌与辅助生殖重点实验室,
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目的对多发性脑海绵状血管瘤家系进行相关基因的突变分析,以寻找致病位点,以便下一步进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。方法采集患者及其家系成员的外周血标本,提取全基因组DNA,用PCR对CCM1基因进行扩增和测序,测序结果在CCM1基因突变数据库进行检索分析。结果患者及其儿子CCM1基因外显子18均发现序列异常,c.20112012del A;p.Asn671Thrfs*36,移码突变,可能导致终止密码子提前出现。患者妻子CCM1基因外显子18未发现序列异常。结论通过对CCM1基因测序分析,发现一个新的致病突变位点,位于外显子18的c.2011c.2012del A,此位点可作为这个家系进行产前诊断及植入前遗传学诊断的依据。
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