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本文报道1例遗传性口形细胞增多症。患者巩膜黄染9年、贫血、脾大、胆结石,于1983年7月5日入院。实验室检查发现网织红细胞计数增高,外周血片口形细胞计数11~40%。新鲜红细胞的钠、钾测定及脆性试验均正常,但经延长孵育(48小时)后再行测定,红细胞内钠明显增高,钾明显减少。红细胞脆性及自溶现象均增强,加葡萄糖或ATP可获部份改善。51Cr红细胞寿命测定明显缩短。无G-6-PD缺陷及血红蛋白异常。对本病的发病机理、诊断及鉴别诊断进行了讨论。