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目的 探讨苯丙酮尿症患儿的临床特点，提高对苯丙酮尿症早期诊治的认识。方法 对西安地区613 620例新生儿筛查后确诊的35例苯丙酮尿症患儿（早期干预组）与经门诊确诊的40例苯丙酮尿症患儿（延迟治疗组）的脑电图、核磁共振和临床表现进行对比分析。结果 延迟治疗组脑电图、核磁共振的异常发生率与早期干预组比较有显著性差异（分别为χ2=38.030，P=0.000和χ2=27.927，P=0.000）。结论 开展新生儿筛查、早期诊治是防止苯丙酮尿症导致弱智儿发生的重要措施。