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苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸（phenylalanine，phe）代谢障碍引起的一种先天性代谢缺陷常染色体隐性遗传病。也是目前可治疗的先天性遗传代谢障碍病之一。通过新生儿疾病筛查可以早期发现、早期治疗，避免智力障碍的发生。承德市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心自2002年12月-2005年12月对20882例新生儿进行筛查，确诊苯丙酮尿症患儿5例，报告如下。