【摘 要】
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显性和隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的致病基因均定位于编码Ⅶ型胶原基因(COL7A1)上.COL7A1每一功能区(三螺旋区、铰链区、启动子区、剪接位点、增强子区等)内
【基金项目】
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国家高技术研究发展计划(863计划)
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显性和隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的致病基因均定位于编码Ⅶ型胶原基因(COL7A1)上.COL7A1每一功能区(三螺旋区、铰链区、启动子区、剪接位点、增强子区等)内均可能发生突变,突变类型有甘氨酸置换、启动子突变、提早终止密码突变(PTC)等;DEB的分子病理发生和遗传异质性与COL7A1突变密切相关,本文就这些方面的最新研究进展作一综述.
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