探讨血管紧张素I转换酶（ACE）基因多态性在不同激素效应和病理改变的原发性肾病综合征（NS）患儿中的分布及意义。
方法用聚合酶链反应（PCR）分别检测107例健康儿童和42例NS患儿的ACE基因，并同时用紫外法分别测定血清ACE的活性。
结果（1）NS患儿激素部分效应及无效应组的DD型基因频率为60 %，与激素完全效应组（5 %）比较差异有显著意义（P <0.01)。（2）肾活检15例中局灶节段性硬化（FSGS）的病理改变者6例，其中ID基因型1例，DD基因型5例，无Ⅱ基因型；non-FSGS病理改变者9例，其中Ⅱ基因5例，ID基因3例，DD基因1例。两组各基因型分布比较显示：FSGS组以DD型为主（与non-FSGS组比较P = 0.0 019)，non-FSGS组以II型为主（与FSGS组比较P = 0.0 419)。（3）正常儿童ACE的活性为（25 ± 17）U/L,NS患儿血清ACE的活性为（28± 18) U/L，两组比较差异无显著意义（t = 1.07,P > 0.05)；但每组不同基因型之间血清ACE活性差异均有显著意义（正常组F = 29.01，NS组F = 65.56；P均<0.01)。（4)激素完全效应者的血清ACE活性为（13 ± 3) U/L，激素无效应及部分效应者血清ACE活性为（18 ± 4) U/L，两组比较差异有显著性意义（t = 3.09，P < 0.01）。（5）FSGS患儿血清的ACE活性为（38 ± 10)U/L, non-FSGS患儿血清的ACE活性为（23±12） U/L，两组比较差异有显著意义（t = 2.18，P<0.05）。
结论（1) ACE-DD型与小儿NS的肾小球硬化和激素部分效应或无效应的发生有关。（2) DD型者的血清ACE活性最高，II型的最低。（3）激素无效应及部分效应者的产生和FSGS的发生均与血清ACE的活性增高有关。