经酶学证实的脑硫酯沉积病1例

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患儿,男,3岁,足月顺产,生后无殊。10月前突然出现跛行,继而语言、活动减少并反复出现惊厥,1月后患儿双下肢渐强直,无语言反应。父母健,无亲缘关系,家族中无类似病史。营养发育可,被动体位,精神淡漠,心肺无殊,肝脾淋巴结不大,双眼底正常,四肢肌张力增强,腹壁反射未引出,双膝反射亢进,踝阵挛(+),双掌颏反射(-),克布氏征(-),霍夫曼(-),巴彬斯基征(-)。实验室检查 血、尿、粪、肝肾功能及脑脊液常规、生化均正常,脑电图药物睡眠状态 Children, male, 3 years old, full term spontaneous abortion, no special after birth. The sudden appearance of claudication 10 months ago, followed by language and activities to reduce and repeated convulsions, after January, children with both lower extremities crescendo, no speech response. Parents health, unrelated, no similar family history. Nutritional development may be, passive position, apathetic, heart and lung no special, not large hepatosplenomegaly, both eyes normal, limb muscle tone increased, abdominal reflex did not lead to knee reflex hyperactivity, ankle clonus (+), palmar chin reflex (-), Buder’s sign (-), Huffman (-), Babinski sign (-). Laboratory tests Blood, urine, feces, liver and kidney function and cerebrospinal fluid routine, biochemical are normal, EEG drug sleep state
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