【摘 要】
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目的通过1个典型的有再生育要求的遗传性耳聋家庭病例,阐述聋病基因产前诊断的内容、过程及其在为耳聋家庭提供科学的生育指导中的意义。方法采集患有先天性耳聋的先证者及其
【机 构】
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中国医科大学耳鼻喉科中国医科大学解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科中国医科大学妇产科中国医科大学基因诊断实验室
【基金项目】
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辽宁省教育厅高校科研基金资助项目(2008766)
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目的通过1个典型的有再生育要求的遗传性耳聋家庭病例,阐述聋病基因产前诊断的内容、过程及其在为耳聋家庭提供科学的生育指导中的意义。方法采集患有先天性耳聋的先证者及其父母的外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析。明确受检者基因型并向该家庭提供遗传学信息后,在母亲妊娠24周时行羊水穿刺产前诊断取材并提取DNA,继之行聋病基因诊断,明确胎儿的基因型。结果先证者携带SLC26A4(PDS)中IVS7-2A>G纯合性突变,后经颞骨CT证实其双前庭水管扩大,父母携带IVS7-2A>
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