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先证者,女,31岁,因5次流产,2次分娩缺陷儿于94年8月19日就诊要求行染色体检查。患者24岁结婚.以后7年每年怀孕.共7胎2产.第3胎次和第5胎次均足月顺产,分别娩下一男婴和一女婴。男孩呈特殊面容,伸舌塌鼻,于1岁时不明原因夭折。女孩与男孩面容极为相似.患有先天性心脏病,现已2岁.与同龄儿童相比,智力明显差。