【摘 要】
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目的 研究2例散发正常血钾型周期性麻痹(normokalemic periodic paralysis NormoKPP)患者的临床特点及电压门控钠离子通道Ⅳ型a亚单位(a-subunit type Ⅳ of voltage-gated s
【机 构】
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山西医科大学,山西医科大学第一临床医学院儿科
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目的 研究2例散发正常血钾型周期性麻痹(normokalemic periodic paralysis NormoKPP)患者的临床特点及电压门控钠离子通道Ⅳ型a亚单位(a-subunit type Ⅳ of voltage-gated sodium channel,SCN4A)基因的突变.方法 研究对象为两例散发正常血钾型周期性麻痹儿童及50例正常儿童分别取其外周血5ml,提取DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增SCN4A基因的全部24个外显子,应用正反引物对PCR产物进行基因序列直接测序.结果 2例NormoKpp患儿均未发现SCN4A基因致病突变.但是,检测出6个SCN4A基因多态性864C>T、1570A>G、2289C>T、4126A>G、4539C>A、4869A>G.结论 SCN4A基因突变不是本研究中2例散发NormoKPP患儿的主要致病原因.
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