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白血病细胞内基因突变对白血病的发生发展起着十分重要的作用。近年来，随着白血病发病“双重打击”学说的提出，对白血病细胞内基因突变的研究报道日益增多。主要的重现性基因突变有RUNX1、FLT3、CEBPA、PTPN11、SHIP、RAS、KIT、NPM1和NOTCH1等；其中CEBPA、NPM1和NOTCH1突变的患者预后较好，而RUNX1、FLT3、PTPN11和RAS突变的患者预后较差；SHIP和KIT等突变的预后意义尚不明确。