潍坊市10年80万新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

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目的为了解潍坊地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查发病率,治疗方法及干预效果和群体分布情况。方法各级采血单位按技术规范要求采集符合标准血样送至筛查中心,先天性甲低筛查用TECAN酶标仪测定TSH,根据切值筛查阳性患儿,最后确诊的病人接收治疗。结果 10年筛查人数799 241人次,确诊阳性病人先天性甲状腺功能低下症为340例,1例四氢生物碟呤缺乏症(BH4缺乏症),发病率为1/2351。结论有效地反应出潍坊地区筛查发病率,并对新生儿CH早发现,早诊断,早治疗及干预,从而使患儿生长发育指标,智能达到同龄水平。 Objective To understand the incidence of congenital hypothyroidism in Weifang screening screening, treatment and intervention effects and population distribution. Methods The blood sampling units at all levels were collected according to the technical specifications and sent to the screening center. The congenital hypothyroidism was detected by TECAN microplate reader. The positive children were screened according to the cut-off value, and the patients finally diagnosed received the treatment. Results A total of 799 241 people were screened in 10 years. Congenital hypothyroidism was confirmed in 340 positive patients and 1 case of tetrahydrobiopterin deficiency (BH4 deficiency), with a prevalence of 1/2351. Conclusion Effectively reflect the screening rate in Weifang area, and neonatal CH early detection, early diagnosis, early treatment and intervention, so that growth and development of children with indicators, to reach the same age level.
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