探讨嵌合型Turner综合征并快进展型青春期临床诊治特点。
方法对2015年1月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例延误诊断的核型为45，X/46，X，del(X)(p21)并快进展型青春期的Turner综合征的临床资料及诊治过程进行总结分析，并进行相关文献复习。以"Turner syndrome""precocious puberty""rapidly progressive puberty"或"Turner综合征""性早熟"为检索词，分别检索2016年4月前的PubMed、CNKI和万方数据库。
结果本例40周＋1 d出生，出生体重2 450 g。因"生长发育落后"初诊，3岁时诊断为"小于胎龄儿"。4岁时给予基因重组人生长激素治疗9个月，身高增长6.8 cm。后因经济原因停用基因重组人生长激素治疗。8岁半因"矮身材"再次就诊，9岁3月龄出现乳腺发育，随访中发现13个月内乳腺发育至B3期、骨龄进展2岁，考虑快进展型青春期，给予促性腺激素释放激素类似物缓释剂治疗。联合治疗过程中，年生长速率由7.5 cm/年降至4.4 cm/年，重新评估诊断，外周血染色体核型分析结果为45，X/46，X，del(X)(p21)(80%/20%)。共检索到Turner综合征合并性早熟9篇文献，10例病例。其中国外7篇文献(8例)，国内2篇文献(2例)。结合本例，目前仅有11例病例报道。临床主要表现为Turner综合征合并性早熟或快进展型青春期。6例为嵌合型，3例为X染色体短臂结构异常，1例为45，X单体。
结论首次报道了1例核型为45，X/46，X，del(X)(p21)的并快进展型青春期的嵌合型Turner综合征。Turner综合征并性早熟或快进展型青春期者相对罕见，极易延误诊断或漏诊。有自发性性发育的女孩若身高位于正常低限，或身高在正常范围，但生长速率低于正常，应高度警惕Turner综合征的可能性。