【摘 要】
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Williams-Beuren 综合征(WBS)是由于7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征。临床表型包括心血管疾病、特殊面容、神经行为异常和一过性婴儿期高钙血症。在新生儿
【机 构】
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中国医学科学院／中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传室100005
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Williams-Beuren 综合征(WBS)是由于7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征。临床表型包括心血管疾病、特殊面容、神经行为异常和一过性婴儿期高钙血症。在新生儿中的发病率为1/7500～1/25000,多数为散发,部分为常染色体显性遗传。WBS 的发生机制为染色体间或染色体内低拷贝重复序列的重排。其缺失区域包含20多个基因,其中ELN、LIMK、CYLN2和 TFII-I 等基因的功能已经明确。关于基因型和表型的关系还需要进一步研究。
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