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目的探讨5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与法洛四联症（TOF）的关系。方法选择136例TOF患儿（观察组）和277例健康儿童（对照组），应用PCR-限制性片段长度多态性结合直接测序法对两组MTHFR基因C677T位点多态性进行检测，分析两组基因型频率分布及各基因型与TOF的关系。采用SPSSl3．0软件对数据进行分析。结果MTHFR基因C677T突变基因型TT在观察组发生率显著高于对照组，P〈0．05（，=11．89）；T等位基因携带者患TOF的风险高于C等位基因携带者（OR=0．5