【摘 要】
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目的:分析染色体微阵列技术对于胎儿先天性心脏病(congenital heart defect,CHD)产前诊断的价值,为提高CHD的产前检出率降低怀孕风险提供参考.方法:选择在我院经超声检查确诊
【机 构】
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内蒙古医科大学 内蒙古呼和浩特 010110
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目的:分析染色体微阵列技术对于胎儿先天性心脏病(congenital heart defect,CHD)产前诊断的价值,为提高CHD的产前检出率降低怀孕风险提供参考.方法:选择在我院经超声检查确诊为胎儿CHD的单胎孕妇89例,诊断时间为2016年8月至2019年8月,先对符合研究条件的89例胎儿进行染色体核型分析,再用染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)检测核型分析无异常的胎儿,将检测数据与国际公共数据库中的指标对比,对拷贝数变异(copy number variants,CNVs)性质进行判断.结果:经染色体核型分析,有6例胎儿的染色体显示异常,检出率为6.74％(6/89),用CMA检测其余83例核型分析正常的胎儿.从心脏单发异常的胎儿中检测到1例致病性CNVs,为Xp22.33微重复(369.51kb),检出率为2.00％(1/50);从心脏复杂异常的胎儿中检测出2例致病性CNVs,分别为Xp22.33微缺失(355.87kb)和22q11.21微缺失(3.17Mb),检出率为6.06％(2/33).结论:染色体核型分析无法实现对全基因组的快速检测,对于亚显微的异常染色体以及未知染色体的检测效果不理想.CMA技术具有较高的分辨率,可以明显提高致病性CNVs的检出率,对于CHD胎儿的产前诊断有重要价值.
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